Jusqu'à préset icoue Mutatio lцst frьhkidliche Épilepsies de

Mercredi, 11. Mgrz 2015

Leipzig/Tьbingen – Les Mutations de l’un de Potassium canal ionique Gène de certaines Formes frьhkindlicher Épilepsies auslцsen. C’est ce que rapporte une europgische Groupe de travail, sous la Direction de Chercheurs de l’Universitgten Leipzig et Tьbingen dans la Revue Nature Genetics (doi 10.1038/ng.3239).

Affichage Jusqu'à préset icoue Mutatio lцst frьhkidliche Épilepsies de

Les Funktionsfghigkeit du Cerveau repose notamment sur l’Interaction de nombreux différents Ionenkangle, qui ьberschieЯende Propagation électrique, Activité par un Équilibre délicat entre l’inhibiteur et fцrdernden Einflьssen empêcher. « Ces nombreuses Kanglen gehцrt la Kaliumkanal ‘KCNA2’.

Par Цffnen et SchlieЯen, il détermine le Débit d’ions Potassium et, par conséquent, influencer les électrique de l’Excitabilité des cellules Nerveuses dans le Cerveau“, erklgrt Jean Lemke, Chef par intérim de l’Institut fьr de Génétique humaine Universitgtsklinikum Leipzig. Des mutations dans les différents Ionenkanglen sont une des principales Causes des Épilepsies.

« C’est pourquoi l’Identification de chaque gestцrten Ionenkanals important fьr le Diagnostic individuel de l’Épilepsie, Syndrome, et donc fьr son Traitement », erlgutert Holger Alouette, le Comité le Hertie-Institut fьr clinique de recherche sur le Cerveau (HIH) de la Universitgt Tьbingen et Дrztlicher Directeur du Département de Neurologie, avec un Accent Epileptologie du Universitgtsklinikums Tьbingen.

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    Résumé dans la revue Nature Genetics Institut fьr Génétique humaine Leipzig Hertie-Institut fьr clinique sur le Cerveau Tьbingen

Dans leur étude, les Scientifiques ont constaté que le découvert des Mutations génétiques de la Fonction de Kaliumkanals sur deux Types stцren: Chez certains Patients, des Kaliumfluss fortement eingeschrgnkt, tandis qu’il est massivement erhцht. Chez les Patients avec eingeschrgnkter Fonction du Kaliumkanals sont entrés premier épileptiques Anfglle à l’Âge d’environ un An et perdu dans l’enfance ou l’Adolescence. Chez les Patients avec une Fonction de la même couche a commencé à l’Épilepsie, mais encore frьher et est resté jusqu’à l’âge Adulte.

Fьr les Patients dont la Kaliumfluss erhцht, il en résulte un Traitement immédiat, car un verfьgbares et Médicament approuvé, le 4-Aminopyridin, ce Canal bloque spécifiquement. Première Patients, qui doivent maintenant être traités. Les Scientifiques et Дrzte espérer une Amélioration de la Anfglle mais aussi de la propriété Fghigkeiten.

Par la Stцrung de Potassium Ionenkanals ausgelцsten frьhkindlichen Épilepsies forment un eigenstgndiges Krankheitsspektrum au sein de la soi-disant Encéphalopathies épileptiques. Ce sont des Épilepsies graves au Début de l’Enfance, avec des degrés ausgeprggten Entwicklungsstцrungen, Intelligenzminderungen et d’autres Symptômes neuropsychiatriques tels que l’Autisme et l’Ataxie sont connectés. © hil/aerzteblatt.fr

Thèmes: L’épilepsie

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